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胖大夫門診札記:特納綜合征患者真的不能生育嗎?

作者:潘慧  來自:成長專家 點擊:2147 次

  特納綜合征患者真的不能生育嗎?

  “我的孩子以后是不是真的不能生育了?”這是特納綜合征孩子的家長們在門診最常問的問題之一。這是因為特納綜合征患者除了身高長不高之外,另一大特征就是第二性征發育障礙甚至不孕。但另一方面,筆者也見到過這樣的案例:一位家長帶著她的女兒前來看病,孩子最終診斷為特納綜合征。而在對母親進行染色體分析時,卻驚訝的發現這位母親也是特納綜合征!

  特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體,但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失(即核型45,X,約占50%),這些患者體內的細胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型,意思是人體內有一部分細胞是X染色體缺失,而另一部分細胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數目正常,但結構發生了改變。根據染色體病變的程度不同,患者發生第二性征不發育及不孕的表現也是輕重不一的。據統計約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發育,2%可月經來潮,1.8-7.6%的可以自然生育,但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。

  雖然有些特納綜合征的患者能夠自然生育,但畢竟那只是一小部分,大部分患者是不能自然生育的。

  那么,是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢想呢?

  正常的卵巢會有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失,當所有的卵子都丟失的時候就進入了絕經期。而特納綜合征的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快,大多數患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經消耗殆盡。但至少也說明特納綜合征患者的卵巢并不是完全沒有功能,這就為接下來的輔助生殖技術提供了理論依據。

  隨著輔助生殖技術的迅速發展,目前特納綜合征的女性除了領養孩子,還可以通過輔助生殖來真正擁有自己的寶寶。

  所謂輔助生殖,簡而言之就是將卵子與精子在體外結合形成受精卵,再將受精卵移植入患者的子宮內,但這要基于特納患者在接受雌激素治療使子宮發育的前提下。根據卵子的來源不同,可以分為異源性和同源性。異源性是利用其他女性的卵子與精子結合,再植入患者自己的子宮內。捐獻卵子的人可以是與患者有血緣關系的人,也可以是沒有。

  這一技術首次應用于1984年,此后贈卵成為不孕癥新的治療手段,相繼在芬蘭、丹麥、瑞典等國家開展,但在澳大利亞、德國、挪威仍禁止贈卵行為。我國于2003年對贈卵進行了相關規定(見附文)。同源性輔助生殖,顧名思義是用患者自己的卵子進行受精。具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低溫儲藏起來,以備未來受孕之用。因為只有卵巢組織發育后才能獲得成熟的卵子,所以卵子的低溫儲藏只能在青春期后進行。而卵巢組織的低溫儲藏則可以在更小的女孩中進行。

  看到以上的介紹,患者和家長朋友們是不是對輔助生殖都充滿希望呢?但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的!患者在接受卵母細胞捐獻后有45%到60%的人能夠成功懷孕,有40-60%的人會因為子宮的問題而發生自然流產。在孕期和圍產期孕婦發生并發癥的風險也較正常孕婦高,尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發生率在36-63%。此外還有早產兒、宮內生長受限、胎兒異常的風險。

  另外,醫生并不是對所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。因25 %–50%的患者會出現先天性心血管畸形,故孕期可能會出現致命性的并發癥。2003年Karnis等人就報道過特納綜合征患者在孕期死于動脈夾層的發生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的,但二葉式主動脈瓣畸形可以除外。

  鑒于患者孕期并發癥的發生率較高,且合并心血管疾病時有致命風險,建議在準備懷孕前要進行詳細的身體檢查,尤其是心血管系統的評估。在懷孕期間還要進行嚴密的隨訪、監測。

  附:我國衛生部相關規定,接受卵母細胞贈送的適應癥為:

  1、喪失產生卵母細胞的能力;

  2、女方是嚴重的遺傳性疾病攜帶者或患者;

  3、具有明顯影響卵母細胞數量和質量的因素。贈卵者適應癥為:

 ?。?)、僅限于接受人類輔助生殖治療周期中取卵的婦女;

 ?。?)、為保證增卵者的切身利益,應當在其每周期取成熟卵母細胞20個以上,并保留15個以上的基礎上進行贈卵;

 ?。?)、應當在贈卵者對所贈卵母細胞的用途、自身權利和義務完全知情同意的基礎上進行;

 ?。?)、對贈卵者應參照供精者篩選的程序和標準進行相關的健康檢查及管理;

 ?。?)、對實施贈卵技術獲得的胚胎必須進行冷凍,對贈卵者應在半年后進行艾滋病抗體和其他相關疾病的檢查,獲得確定安全的結果后方可解凍相關胚胎;

 ?。?)、對接受贈卵的患者要依據情況和就診時間進行排隊;7、嚴禁任何形式的商業化贈卵和供卵行為。

  

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